Sumber Penyakit Ginjal Umum Di Luar Ginjal

Penyebab penyakit ginjal yang umum kemungkinan terletak di luar ginjal, menurut sebuah studi baru yang dipimpin oleh para peneliti Universitas Columbia. Studi, yang menemukan 16 lokasi baru dalam genom yang terkait dengan nefropati imunoglobulin A (IgA), menegaskan hipotesis sebelumnya bahwa sistem kekebalan memiliki peran penting dalam mendorong penyakit dan menunjukkan strategi baru untuk mendeteksi dan mengobatinya.

Tidak ada pengobatan yang ditargetkan telah disetujui untuk mengobati nefropati IgA, terutama karena penyebab penyakit belum dipahami dengan baik.

Mengidentifikasi gen yang terkait dengan suatu penyakit dapat memberikan petunjuk ke sumbernya dan memandu pengembangan obat baru, tetapi ribuan pasien diperlukan untuk penelitian semacam itu. Untuk nefropati IgA, angka tersebut sulit dicapai.

Meskipun umum dibandingkan dengan bentuk penyakit ginjal lain yang terkait dengan sistem kekebalan, nefropati IgA sulit didiagnosis, dan pasien yang dikonfirmasi sulit ditemukan. "Diagnosis memerlukan biopsi ginjal, yang merupakan prosedur invasif yang membawa banyak risiko, sehingga diagnosis sering terlewatkan," kata Krzysztof Kiryluk, MD, profesor kedokteran di Fakultas Kedokteran dan Ahli Bedah Vagelos Universitas Columbia dan penulis utama. studi.

Kiryluk dan rekan-rekannya mengatasi masalah angka dengan membangun jaringan kolaborator yang luas, yang pada akhirnya mencakup ahli nefrologi, ahli genetika, dan ilmuwan lain yang tersebar di empat benua. Setiap kolaborator merekrut pasien yang dibiopsi secara lokal dan mengirimkan sampel darah ke tim Kiryluk's Columbia untuk ekstraksi dan analisis DNA.

Dengan sampel dari hampir 40.000 subjek, para peneliti membandingkan DNA dari kasus nefropati IgA dengan DNA dari orang yang tidak memiliki penyakit tersebut. Studi, yang memakan waktu 10 tahun untuk diselesaikan dan melibatkan hampir 200 ilmuwan dan dokter di lebih dari 100 institusi, adalah genetika nefropati IgA terbesar yang pernah ada.

Lihat juga: Blog Teknologi dan Bisnis

Banyak gen baru yang diidentifikasi dalam penelitian ini terlibat dalam produksi antibodi IgA, memperkuat gagasan bahwa pengaturan kadar IgA adalah faktor kunci di balik penyakit ini.

“Itu temuan yang sangat penting karena nefropati IgA dianggap sebagai penyakit ginjal, tapi sepertinya sumbernya ada di luar ginjal,” kata Kiryluk.

"Kami juga mengembangkan profil risiko genetik yang dapat membantu mengidentifikasi pasien dengan risiko tertinggi untuk berkembang menjadi gagal ginjal," kata Ali Gharavi, MD, Jay Meltzer, MD, Profesor Nefrologi dan Hipertensi dan salah satu pemimpin penelitian.

Para peneliti juga mengidentifikasi protein yang diproduksi oleh gen yang baru diidentifikasi yang terlihat seperti target terbaik untuk pengembangan obat. Dan mereka mengidentifikasi dua obat yang sudah dipelajari untuk kondisi lain yang mungkin berpotensi sebagai pengobatan nefropati IgA.